1.一种基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法，其特征在于，包括以下步骤，

步骤一，输入参考基因组和测序样本，通过比对生成一个已排序的BAM文件；

步骤二，对数据中的缺失值和N位置进行预处理，采用0填充策略替换缺失值，并移除N位置数据，其中，N位置指的是序列中由于测序技术限制或数据质量问题而无法确定具体碱基的位置；

步骤三，将已排序的BAM文件中的基因组比对参考基因组，提取RD信号和MQ信号作为特征值，其中，RD信号反映读取深度，MQ信号反映映射质量，RD信号对应RD值的数值表现，MQ信号对应MQ值的数值表现；

步骤四，对提取到的RD信号进行GC偏差矫正；

步骤五，对RD信号和MQ信号进行平滑降噪处理；

步骤六，采取两步递进式分割策略，识别具有高度一致性的RD值的连续片段；

步骤七，构建RD信号和MQ信号的二维剖面，并进行标准化处理；

步骤八，应用最小协方差行列式方法于串联重复检测，并采用二元组合加权求值法计算异常分数；

步骤九，利用箱线图方法设置合理阈值，判定异常值；

步骤十，实施SR-PEM协同优化方法，细化串联重复区域。

2.根据权利要求1所述的一种基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法，其特征在于，利用BWA软件中的BWA-MEM工具对参考基因组和测序样本进行比对分析，生成初始BAM文件，运用SAMtools软件对初始BAM文件按参考基因组位置进行有序排列，并筛选出配对读段和分裂读段，获得一个经过排序且包含特定读段的BAM文件；对已排序的BAM文件执行数据预处理操作，识别数据中的缺失值，并统一填充为0；移除N位置数据的操作为，将含有N位置的窗口定义为异常窗口，并将对应的RD值设定为特定负数以示区分；在计算每个窗口的RD值时，若RD值小于0，则判定该窗口为包含N位置的异常窗口并予以移除，反之则判定为正常窗口，记录对应的RD值以及窗口的起始位置和结束位置。

3.根据权利要求2所述的一种基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法，其特征在于，从BAM文件中提取样本并计算每个位置的读取计数，记作RC，提取已排序的BAM文件中的基因组中每个位置的RD值，即，其中，表示第个窗口的RD值；表示第个窗口中第个位置的RC值；表示已排序的BAM文件中的基因组窗口的长度；

提取已排序的BAM文件中的基因组中每个位置的MQ值，即，其中，表示第个窗口的MQ值；表示第个窗口中第个位置的Mq值；表示已排序的BAM文件中的基因组窗口的长度。

4.根据权利要求3所述的一种基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法，其特征在于，对提取到的RD信号进行GC偏差矫正，即，其中，表示矫正后第个窗口的RD值；表示所有窗口的RD信号均值；表示与第个窗口GC含量高度一致性的窗口的RD均值； 表示第个窗口的RD值。

5.根据权利要求4所述的一种基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法，其特征在于，采用全变分模型对RD信号和MQ信号进行平滑降噪，操作过程包括，计算RD信号和MQ信号中相邻点之间的梯度，以量化各自信号的变化；调整梯度值至最小，降低信号中的噪声；在优化过程中，对RD信号和MQ信号实施自适应权重分配，精细调整各点权重，从而有效保留信号的结构特征。

6.根据权利要求5所述的一种基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法，其特征在于，两步递进式分割策略包括，采用滑动窗口分割方法，使用固定宽度的滑动窗口对已排序的BAM文件中的基因组进行局部处理，将已排序的BAM文件中的基因组拆分为具有相同长度的连续非重叠窗口；运用循环二元分割方法，依据RD信号的振幅，将以窗口为单位的已排序的BAM文件中的基因组分割成多个基因组片段，并计算每个片段的RD均值；对相邻片段的RD均值进行统计显著性检验，若检测到显著差异，则确认分割点并定位变异断点，否则合并无差异片段以简化数据；递归执行上述分割和检验过程，直至无法进一步分割。

7.根据权利要求6所述的一种基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法，其特征在于，将一维空间中的RD信号变换成RD信号和MQ信号相结合的二维剖面 ，RD信号反映读段深度，MQ信号映射质量，即，其中，表示第个窗口的RD值；表示第个窗口的MQ值； 表示所有区域产生的已排序的BAM文件中的基因组窗口的数量；

同时，对RD信号和MQ信号进行标准化，即，其中， 表示标准化后的RD信号； 表示经过GC矫正和平滑降噪后的RD值；表示所有窗口的RD信号均值； 表示RD信号的标准差；

其中， 表示标准化后的MQ信号； 表示经过GC矫正和平滑降噪后的MQ值； 表示所有窗口的MQ信号均值；表示MQ信号的标准差。

8.根据权利要求7所述的一种基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法，其特征在于，采用MCD异常检测方法识别数据中的异常点，通过计算数据的协方差矩阵确定异常值，初始化阶段选择一个初始子集并计算初始子集的协方差矩阵和均值向量；迭代优化阶段通过迭代方法优化子集，反复调整子集成员，直至子集的协方差矩阵行列式达到最小值；异常检测阶段利用优化后的协方差矩阵和均值，计算数据集中每个数据点的马氏距离，判断各数据点是否为异常点，计算过程如下，将经过标准化后的RD信号和MQ信号作为特征值，输入至MCD异常检测方法中，计算均值向量，其中，表示RD信号和MQ信号二维剖面的均值向量；表示所有窗口的RD信号均值；表示所有窗口的MQ信号均值；表示所有区域产生的已排序的BAM文件中的基因组窗口的数量；表示第个窗口的RD值；表示第个窗口的MQ值；计算协方差矩阵  ，其中，表示RD信号和MQ信号二维剖面的协方差矩阵； 表示RD信号的方差；  表示MQ信号的方差； 表示RD信号和MQ信号的协方差；

计算马氏距离  ，其中，表示第个窗口的马氏距离； 表示第个窗口的特征向量，包括和，即  ； 表示RD信号和MQ信号二维剖面的均值向量；表示RD信号和MQ信号二维剖面的协方差矩阵；采用二元组合加权求值法，将原始异常分数和归一化异常分数加权组合后，得到综合异常分数，即其中， 表示综合异常分数； 表示原始异常分数，即马氏距离； 表示归一化异常分数； 和  表示两个不同权重，且。

9.根据权利要求8所述的一种基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法，其特征在于，采用箱线图方法有效识别和标记离群值，计算四分位距，是上四分位数与下四分位数之差，即，其中， 表示四分位距； 表示上四位分数； 表示下四位分数；引入参数  ，并且计算上限值和下限值，即，其中，表示上限值； 表示上四位分数； 表示参数； 表示四分位距；

其中， 表示下限值；表示上四位分数；表示参数；表示四分位距；

将落在上限值以上或下限值以下的数据点判定为异常值。

10.根据权利要求9所述的一种基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法，其特征在于，SR-PEM协同优化方法包括两阶段，其中，第一阶段，采用基于分裂reads的检测方法，对BAM文件中CIGAR字段进行解析；CIGAR字段作为关键信息载体，用于表示测序读段与参考基因组比对后的对齐状态，其符号与数字的组合形式如下所示，其中， 表示该符号前面数字长度的部分与参考位置匹配； 表示不匹配并进行软剪切； 表示不匹配并进行硬跳过； 表示测序读段与参考基因组完全匹配的碱基数量； 表示测序读段与参考基因组不匹配的碱基数量； 表示短测序读段的长度；第二阶段，在完成CIGAR字段解析的基础上，运用基于双端映射的检测方法，操作步骤如下，从BAM文件中精确提取跨越串联重复相接处的双端读段；将提取的双端读段与参考序列进行严格比对，准确识别并标记出形成不一致读段的区域；收集所有不一致读段，作为解析串联重复序列结构特征的重要线索；基于收集的线索，进一步精确识别出潜在的串联重复边界，从而得到细化后的串联重复区域。